HRR-СКРИНИНГ
HRR-СКРИНИНГ
Набор реагентов предназначен для выявления 16 герминальных мутаций в генах HRR и используется при скрининге предрасположенности к раку молочной железы, яичников и пр.
Преимущества
- Помимо 8 общепринятых мутаций, определяется еще 8 дополнительных, актуальных для Евразийского региона*
*Информация о частоте наследственных мутаций в генах системы репарации ДНК (homologous recombination repair, HRR) содержится в базе данных oncoBRCA, полученных в рамках проекта «Наследственные синдромы в РФ», https://oncobrca.ru/
Статус мутации с.470Т>С в гене CHEK2 имеет дискуссионный характер.
Метод детекции
ПЦР-РВ (кривые плавления)
Тип анализа
Качественный
Определение мутаций
16
Материал
Периферическая кровь, буккальный соскоб
Аналитическая чувствительность
10 копий генов BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2
в 1 мкл раствора ДНК
в 1 мкл раствора ДНК
Чувствительность
100 % (с доверительной вероятностью 95 %)
Специфичность
100 % (с доверительной вероятностью 95 %)
Время на 1 анализ
90 мин.
Количество реакций
48
Приборы
CFX96, ДТпрайм, Rotor-Gene Q, QuantStudio 5
Условия транспортировки
и хранения
и хранения
-16 …-24 °C 12 мес.
+2 …+8 °C до 30 суток
+15 …+25 °C до 5 суток
+2 …+8 °C до 30 суток
+15 …+25 °C до 5 суток
Разработка сайта