Интерпретация NGS-исследований

X-Bio – облачная высокотехнологичная платформа для интерпретации результатов NGS-анализа. С использованием платформы обработано более 25 000 образцов.

Преимущества:

• Автоматизация всех этапов интерпретации;
• Не требуются знания биоинформатики;
• Высокая специфичность и чувствительность анализа;
• Высокая производительность (до 300 экзонов в сутки);
• Безопасность;
• Возможность параллельной обработки образцов.

Принципы работы:

1. Определяет секвенированные участки генома и обнаруженные мутации, выделяет патогенные варианты.
2. Использует международные базы данных и более 80 источников информации для описания генов и мутаций.
3. Применяет 3 алгоритма поиска герминальных и соматических мутаций (GATK4, Strelka2, DRAGEN) — это снижает число ложноположительных результатов.
4. Постоянно обновляется: в базе — около 8 000 мутаций генов BRCA1/2.

Ключевые возможности:

• Адаптация под любые панели генов;
• Автоматическое формирование настраиваемого отчёта;
• Автоматический поиск известных мутаций с оценкой их достоверности и патогенности;
• Модуль поддержки для обоснованных врачебных решений;
• Возможность загружать собственные базы классифицированных вариантов.

Автоматизация ПЦР-исследований

TG-LAB – аппаратно-программный комплекс для автоматизации работы ПЦР-лаборатории.

Преимущества:

• Возможность автоматической генерации ПЦР-планшетов;
• Интеграция с лабораторной информационной системой;
• Совместим с амплификаторами CFX96, Rotor-Gene, QuantStudio, Gentier, ДТпрайм и ДТлайт;
• Автоматическая обработка и интерпретация полученных результатов.

Принципы работы:

1. Регистрация поступившего биоматериала в системе — вручную или путем импорта назначений из ЛИС.
2. Выделение и очистка нуклеиновых кислот (НК) — в ручном режиме или с использованием автоматических станций.
3. Формирование ПЦР-планшета — автоматически или с применением ручной разметки тестов.
4. Подготовка реакции: внесение реакционных смесей и образцов НК в соответствии с заданным шаблоном.
5. Проведение амплификации с флуоресцентной детекцией в режиме реального времени.
6. Импорт результатов исследования в TG-Lab.
7. Анализ полученных данных и передача результатов в ЛИС.