XplainBio – облачная высокотехнологичная платформа для интерпретации результатов NGS-анализа. С использованием платформы обработано более 25 000 образцов.

Основные преимущества XplainBio:

• Автоматизация всех этапов интерпретации результатов NGS-исследований
• Не требуются знания биоинформатики
• Высокая специфичность и чувствительность анализа
• Высокая производительность
• Безопасность

Принципы интерпретации данных в системе XplainBio:

1. В результате обработки данных определяется:
• какие участки генома секвенировали
• какие мутации обнаружены на этих участках
• какие из этих мутаций являются патогенными
  
  
2. Используются международные базы данных генетических вариантов и более 80 различных источников информации для максимально полного описания генов и мутаций.
3. Одновременно используются 3 алгоритма поиска герминальных и соматических мутаций: GATK4, Strelka2 и DRAGEN. Это позволяет значительно снизить количество ложноположительных результатов.
4. Система XplainBio постоянно обновляется, сейчас в базе данных около 8 000 мутаций генов BRCA1/2

Возможности XplainBio:

• Высокая производительность - до 300 экзомов в сутки
• Система адаптирована под любые панели генов
• Данные выдаются в виде понятного отчета, который формируется автоматически и может настраиваться индивидуально
• Возможна параллельная обработка образцов
• Поиск известных мутаций осуществляется автоматически
• Найденные мутации оцениваются на достоверность и патогенность
• Модуль поддержки помогает врачам принимать обоснованные решения
• Пользователи могут разрабатывать и загружать базу данных классифицированных и зарегистрированных вариантов