BRCA1,2-ДИАГНОСТИКА

BRCA1,2-ДИАГНОСТИКА

Набор реагентов предназначен для выявления 16 герминальных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 и используется при диагностике наследственных форм рака молочной железы, яичников, поджелудочной железы, желудка для определения
эффективной стратегии лечения.

Преимущества

  • Помимо 8 общепринятых мутаций, определяется еще 8 дополнительных, актуальных для Евразийского региона.*

Информация о частоте наследственных мутаций в генах системы репарации ДНК (homologous recombination repair, HRR) содержится в базе данных oncoBRCA, полученных в рамках проекта «Наследственные синдромы в РФ», https://oncobrca.ru/

Метод детекции
ПЦР-РВ (кривые плавления)
Тип анализа
Качественный
Определение мутаций
16
BRCA1
c.5266dupC, c.181T>G, c.5251C>T, c.5161C>T, c.4035delA, c.1961delA, c.4675G>A, c.68_69del, c.3700_3704del, c.4689C>G, c.3756_3759de
BRCA2
c.3749dupA, c.961_962insAA, c.2897_2898del, c.8754+1G>A, 6174delT
Материал
Периферическая кровь, буккальный соскоб
Аналитическая чувствительность
10 копий генов BRCA1, BRCA2 в 1 мкл раствора ДНК
Диагностическая чувствительность
100 % (с доверительной вероятностью 95 %)
Диагностическая специфичность
100 % (с доверительной вероятностью 95 %)
Время на 1 анализ
120 мин.
Количество реакций
48
Приборы
CFX96, ДТпрайм, Rotor-Gene Q, QuantStudio 5
Количество определений
36
Условия транспортировки
и хранения
-16 …-24 °C 12 мес.
+2 …+8 °C до 30 суток
+15 …+25 °C до 5 суток
Подробнее

Оставить заявку

Рекомендованный набор для выделения

HК-ЭКСТРА