Авторский коллектив ООО «ТестГен» стал одним из финалистов областного конкурса «Лучшее изобретение» (региональный этап премии Всероссийского общества изобретателей и рационализаторов 2019)  за разработку способа малоинвазивной диагностики синдрома Дауна у будущего малыша по крови беременной женщины.

Награждение состоялась 18 сентября в рамках VIII Международного молодежного инновационного форума в Ульяновском государственном техническом университете.

Как пояснил генеральный директор ООО «ТестГен» Андрей Тороповский, на сегодняшний день стратегия скрининга беременных построена следующим образом: все будущие мамы на определенных сроках беременности проходят плановое обследование с использованием биохимических маркеров и ультразвукового исследования. По его словам, использование такого первичного скрининга дает возможность заподозрить наличие патологий у плода, в том числе и наследственных.

«Женщины, у которых в результате скрининга выявили высокий риск патологии плода, проходят процедуру инвазивной пренатальной диагностики плода. Инвазивные процедуры связаны с угрозой прерывания беременности, травматизма плода, сложностью и болезненностью самой процедуры. Сегодня основные надежды в разработке безопасных и одновременно точных методов связывают с циркулирующими в крови беременной нуклеиновыми кислотами будущего ребенка. С их использованием возможна диагностика генетических нарушений уже в первом триместре», – пояснил гендиректор «ТестГена».

Исходя из этого, в компании разработали и запатентовали прототип набора для определения синдрома Дауна у будущего ребенка по его ДНК, растворенной в крови беременной женщины. Анализ с помощью данного набора можно будет использовать в лечебно-профилактических учреждениях. Минимальный срок беременности, на котором может быть проведена диагностика – 7 недель. Планируемая достоверность методики выявления синдрома Дауна составит не менее 99%.