Компания «ТестГен» разработала генетическую тест-систему для выявления изменений в генах, связанных с кардиомиопатиями, которые вызывают внезапную смерть от остановки сердца.

Наследственные формы кардиомиопатии - это крайне гетерогенная группа заболеваний миокарда. По статистике, нарушения в генах, которые могут приводить к развитию кардиомиопатий, наблюдаются у одного из 200-500 человек. Поставить точный диагноз в таких случаях бывает сложно. В ряде случаев, особенно у молодых людей, активно занимающихся спортом, первым проявлением наследственной кардиомиопатии становится внезапная остановка сердца. Это подтверждает высокую важность проведения ранней генетической диагностики заболевания, если у кого-то из ваших родственников оно было обнаружено, или выполнять генетический тест при подозрении и первых симптомах.

Профилактика внезапной смерти при наследственных кардиомиопатиях заключается в своевременной установке прибора, кардиовертера-дефибриллятора, способного восстановить нормальную работу сердца в любой момент. В России такие приборы устанавливаются бесплатно, но только при точном диагнозе.

По словам гендиректора ООО «ТестГен», кандидата медицинских наук Андрея Тороповского, проведение теста основано на технологии секвенирования нового поколения.

«Эта технология способна выявлять не какие-то точечные заранее выбранные мутации, а сканирует весь ген, ответственный за состояние сердечной мышцы. В нашей панели этих генов несколько, ни одна мутация в них не будет пропущена. Социальная значимость проекта заключается в своевременной диагностике наследственных кардиомиопатий, так как это позволит снизить риски внезапной сердечной смерти и выбрать правильную тактику лечения, что, в конечном счете, приведет к улучшению прогноза и качества жизни пациентов, а также к сокращению затрат на лечение. Пользу от генетического анализа получат и члены семьи пациента, так как информация об отсутствии мутации у родственников избавит от длительного наблюдения врачей, а при наличии мутации позволит своевременно принять меры профилактики внезапной смерти», - поясняет Андрей Тороповский.

Планируемый срок выхода на рынок теста - 2020 год.

Финансовую поддержку реализации проекта по программе «Развитие национальной технологической инициативы» оказал Фонд содействия развитию малых форм предприятий в научно-технической сфере (Фонд содействия инновациям).

Справка

Фонд содействия развитию малых форм предприятий в научно-технической сфере (Фонд содействия инновациям) – государственная некоммерческая организация. Его основные задачи — проведение государственной политики развития и поддержки в научно-технической сфере, создание и развитие инфраструктуры поддержки, вовлечение молодежи в инновационную деятельность.