Наиболее информативным методом молекулярно-генетической диагностики является секвенирование нового поколения (NGS). Принцип NGS основан на массовом параллельном секвенировании тысяч фрагментов ДНК на базе подготовленных однонитевых библиотек.
Преимущества NGS:
NGS дает возможность секвенировать целый геном, экзом или таргетную панель генов, которые характерны для определенного заболевания.
NGS-исследования активно используются в клинической онкологии. Результаты анализов играют важную роль при выборе тактики лечения для каждого пациента. Определение наследственного характера онкологических заболеваний важно как для назначения адекватной терапии, если заболевание уже выявлено, так и для оценки риска возникновения болезни у здоровых людей.
«ТестГен» активно развивает компетенции в этой области. Набор для NGS-анализа «QUASAR-BRCA1/2» для определения статуса мутаций генов BRCA1 и BRCA2 стал хитом продаж. В разработке компании несколько наборов для использования в клинической диагностике онкологических заболеваний, а также проведения селективных скрининговых исследований с целью выявления групп риска.
Широкому применению тест-систем на основе NGS мешает высокая сложность лабораторного этапа и необходимость последующей биоинформационной обработки данных секвенирования. Наборы «ТестГен» решают обе проблемы:
Использование полностью отечественных компонентов в производстве наборов для NGS-анализа позволяет обеспечить быстрое производство и поставку тест-систем, что согласуется с одной из главных задач системы здравоохранения в текущих реалиях импортозамещения.
Активное внедрение NGS в клиническую практику открывает большие возможности для персонализированной медицины.