В настоящее время бурно развиваются методы неинвазивной пренатальной диагностики, основанные на анализе плодного материала, попадающего в материнский кровоток. Несомненно, доступ к генетической информации плода на раннем сроке беременности без риска и без неприятных процедур для матери и ребенка открывает огромные возможности для диагностики состояний и патологий плода.

ООО «ТестГен» на основе нового метода неинвазивной генетической диагностики разработало наборы «Тест-RHD» – определение резус-фактора плода и «Тест-SRY» – определение пола плода с 10 недели, обладающие показателями диагностической точности более 99% и доступные для использования в любых медицинских лабораториях, оснащенных стандартным ПЦР оборудованием.

В настоящее время командой производятся наборы «второго поколения», которые по ряду параметров превосходят первые разработки. «Андрей Тороповский, директор ООО «ТестГен»: «В своей работе мы используем подход, который позволил повысить чувствительность тест-систем до выявления единичных молекул ДНК плода в крови беременной женщины. Для этого применяются сверхкороткие зонды, уникальные праймеры и высокопроизводительные полимеразы».

«Тест-RHD» разработан для определения резус-фактора плода у резус-отрицательных женщин с целью выявления риска развития резус-конфликта и его обоснованной профилактики. Сегодня во многих странах мира, и в России в том числе, предполагается введение анти-D-иммуноглобулина всем резус-отрицательным беременным женщинам в профилактических целях снижения риска гемолитической болезни новорожденных в текущей и последующих беременностях. Стоимость иммуноглобулина достаточно высока, некоторые производители получают его из препаратов донорской крови, что является небезопасным для женщин. Кроме того, сама процедура введения иммуноглобулина может сопровождаться нежелательными побочными эффектами: развитие реакции гиперчувствительности, анафилактический шок, артралгии и др. Однако, так как около 50 % резус-отрицательных беременных женщин на самом деле носят резус-отрицательный плод, рутинное тестирование вкфДНК (внеклеточной фетальной ДНК) предотвращает излишнее использование анти-D-иммуноглобулина в этих случаях. Так, исходя из того, что в 2014 году число родов в РФ – 1 млн. 947 тыс., из них – 15% резус-отрицательные, применение «Тест-RHD» позволило бы сократить расходы бюджета в РФ в 2014 году на 1,6 млрд. рублей за счет целенаправленного проведения профилактики резус-конфликта.

Медицинское значение набора «ТестSRY» имеет место для семей, имеющих риск проявления заболевания, связанного с полом (например, гемофилии), особое значение имеет неинвазивная пренатальная диагностика пола плода по крови матери с 10-й недели беременности. Известно около 300 генов, локализованных в хромосоме X, вызывающих наследственные болезни. К ним относятся гены Х-сцепленного ихтиоза, синдрома ломкой хромосомы X с умственной отсталостью, синдромов Коффина-Лоури, Пейна, Опитца и многих других заболеваний.

Таким образом, наборы «Тест-SRY» и «Тест-RHD» обладают высокими показателями диагностической точности, чувствительности и специфичности; являются простыми и надежными в исполнении и могут быть рекомендованы для применения в рутинной лабораторной практике.

В 2015 г «ТестГен» прошел процедуру международной сертификации качества менеджмента ISO 9001, «Тест-SRY» и «Тест-RHD» имеют регистрационные удостоверения РФ и успешно внедрены более чем в 20 регионах РФ и в 4 странах ближнего зарубежья.

 

Источник: Медицина Инновации и Технологии